ANGELMAN SYNDROOM
Het Angelman syndroom wordt (nog) niet beschouwd als een sub-type van autisme, maar individuen die er aan lijden vertonen
vele gedragingen, die ook karakteristiek zijn voor autisme. Een Engelse kinderarts, Harry Angelman (1915-1996), was in 1965 de
eerste die een groep individuen beschreef met gelijksoortige gedrags- en fysieke problemen en wat later het Angelman
syndroom zou gaan heten.
Van veel van deze individuen is vastgesteld dat een klein deel van chromosoom 15 mist en dat dit via moederszijde schijnt
te overerven. Wanneer datzelfde deel van chromosoom 15 mist en via vaderszijde wordt overerfd, kan een individu lijden aan
het Prader-Willi syndroom.
Individuen met het Angelman syndroom vertonen, net als bij autisme, vaak de volgende gedragingen: regelmatig opgewonden
fladderen met de handen, weinig tot geen spraak, aandachtstekortstoornissen, hyperactiviteit, eet- en slaapstoornissen,
en vertragingen in de motorische ontwikkeling. Ook steken ze regelmatig hun tong uit en lachen ze herhaaldelijk op een
karakteristieke wijze. Dit gebeurt altijd plotseling (paroxismaal) en vandaar dat in het verleden soms de term 'happy puppet
syndroom' werd gebruikt. Deze patiënten kunnen zich bovendien nog bezig houden met vormen van zelf-mutilatie, zoals bijten
en haaruittrekken.
Maar in tegenstelling tot autisme worden personen met het Angelman syndroom vaak als erg sociaal omschreven. Ze zijn erg
aanhankelijk en zullen veel en vaak lachen. De meeste van deze personen hebben abnormale EEG's en vertonen epileptische
aanvallen. Velen vertonen en wat stijve, houterige manier van lopen en een schokkende lichaamsbeweging. De patiënten hebben
bovendien aparte gelaatsuitdrukkingen gemeen, zoals een brede en lachende mond, een smalle bovenlip, een uitstekende
onderkaak en diep verzonken ogen. Meer dan de helft van de personen met Angelman syndroom heeft lage pigmentwaarden in
hun ogen, haar en huid.
Het voorkomen van het Angelman syndroom wordt geschat op ongeveer 1 (één) op de 25.000 personen. De meerderheid van deze
individuen wordt als ernstig verstandelijk gehandicapt beschreven.
CORNELIA DE LANGE'S SYNDROOM
Het Cornelia de Lange's Syndroom (soms afgekort tot CdLS) is een zeldzame aandoening die eveneens met autisme wordt geassocieerd. Het syndroom is genoemd naar de Nederlandse kinderarts Cornelia Catharina de Lange (1871-1950). Zij ontdekte tijdens haar werk twee meisjes met dezelfde kenmerken. Omdat later bleek dat de Duitse arts Brachmann in 1916 ook al een kind met dezelfde kenmerken had beschreven wordt het syndroom soms ook wel Brachmann-De Lange's Syndroom genoemd.
Individuen met dit syndroom hebben een laag geboortegewicht, een vertraagde groei, een kleine gestalte, een kleine hoofdomvang (microcefalie), en bepaalde kenmerkende gelaatstrekken, waaronder wenkbrauwen, die elkaar gewoonlijk raken, lange oogwimpers, een korte wipneus, en smalle, naar beneden gerichte lippen.
Ook hebben mensen met het Cornelia de Lange's Syndroom ontwikkelingsachterstanden, speciaal op het gebied van receptieve (ontvangende) en expressieve (uitende) taal. Bovendien hebben ze een verhoogde gevoeligheid voor aanraken, vertonen gedragsproblemen, waaronder hyperactiviteit, en een korte spanningsboog, alsmede oppositioneel en repetitief gedrag, en zelfmutilatie.
Omdat deze gedragskarakteristieken in vele opzichten gelijken op die welke worden aangetroffen bij autisme en PDD-NOS worden deze gedragingen gezien als een bijkomende complicatie voor individuen met het Cornelia de Lange's Syndroom. Vermoedelijk is het syndroom dus geen subtype of verschijningsvorm van autisme.
Ook het Cornelia de Lange's syndroom heeft vermoedelijk een erfelijke oorzaak, al is het dan wel een zeer zeldzame mutatie. Dit gemuteerde gen wordt vrijwel nooit doorgegeven aan de volgende generatie omdat de betrokken kinderen slechts zeer zelden zelf kinderen zullen krijgen. Er zijn overigens wel een paar zeldzame gevallen bekend waarbij individuen, die een milde vorm van het Cornelia de Lange's Syndroom hadden, zelf ook kinderen kregen, die ook aan hetzelfde syndroom leden.
Hoe vaak het syndroom voorkomt is niet exact bekend, maar cijfers uit de USA doen vermoeden dat het ligt tussen de 10,000 en 50,000 geboortes.
FRAGIELE-X SYNDROOM
Fragiele-X syndroom, ook Martin-Bell syndroom genoemd, is een genetische stoornis en is de meest voorkomende vorm van een
geërfde verstandelijke handicap. Zowel mannen als vrouwen kunnen drager zijn van fragiele X syndroom. Zo'n 1 (één) op de
6.000 mannen en 1 (één) op de 8000 vrouwen lijden er aan, maar het
voorkomen van vrouwelijke dragers kan behoorlijk wat hoger liggen omdat bij niet alle vrouwen de signalen en symptomen tot
expressie komen. Mannen, die lijden aan dit syndroom, hebben gewoonlijk een milde tot ernstige vorm van een verstandelijke
handicap. Vrouwen kunnen er ook wel degelijk aan lijden, maar hebben dan een wat mildere beperking.
Gemiddeld 15% tot 20% van degenen, die het Fragiele-X syndroom hebben, vertonen autistisch gedrag, zoals slecht oogcontact,
handflappen of andere vreemde handgebaren, handbijten, en slechte zintuiglijke vaardigheden. Verder zijn gedragsproblemen en
spraak- en taalvertragingen vaak voorkomende zaken bij het Fragiele-X syndroom. Meisjes kunnen pas op wat latere leeftijd
dit gedrag gaan vertonen.
Personen met het Fragiele-X syndroom vertonen een aantal in het oog springende lichamelijke kenmerken, waaronder een hoog
gebogen gehemelte, strabismus (lui-oog), grote oren, relatief lang gezicht, grote oren, opvallende kin, grote testikels
bij mannen, slechte spieropbouw, platvoeten, en soms lichte hartklepproblemen. Hoewel de meeste personen, die lijden aan
het Fragiele-X syndroom, er karakteristiek uitzien (met hun lange gezicht en grote oren), zijn er ook die deze
typische kenmerken niet vertonen. Bij vrouwen zijn de gezichtskenmerken meestal wel aanwezig, maar vaker ontbreken ze geheel.
Ziekenhuizen kunnen bloedtesten verrichten om het Fragiele-X syndroom aan te tonen. Verschillende behandelmethodes worden
toegepast, waaronder milde medicaties voor de gedragsproblemen en therapieën voor de spraak- en taalproblemen.
LANDAU-KLEFFNER SYNDROOM
Het Landau-Kleffner syndroom lijkt op een vorm van afasie (verlies van taal), dat zich gewoonlijk ontwikkelt tussen de leeftijd van drie en zeven jaar. Het komt twee keer zoveel voor bij jongetjes als bij meisjes. In het begin vertonen deze individuen een gezonde, probleemloze ontwikkeling met een normale spraak en taal. Deze personen verliezen eerst hun bestaande vaardigheid om taal te begrijpen (receptieve spraak) en daarna hun vaardigheid om te spreken (expressieve spraak). Deze veranderingen kunnen geleidelijk of zelfs zeer plotseling plaatsvinden.
Personen met het Landau-Kleffner syndroom hebben abnormale EEG-patronen in de temporale kwab (die liggen aan de zijkanten van de hersenen) en in de temporo-parieto-occipal regionen gedurende de slaap. Het stellen van de diagnose van dit syndroom zal dus in het algemeen ook een EEG-onderzoek inhouden. Ongeveer 70% van hen zal aan epileptische aanvallen gaan leiden. Deze aanvallen kunnen op onregelmatige tijden plaatsvinden en gepaard gaan met of zonder zichtbare stuiprekkingen.
Een vaak voorkomend symptoom van het Landau-Kleffner syndroom, en wat vaak ook bij autisme wordt aangetroffen, is een tekortkoming om voldoende op geluiden te reageren. En dus zullen ouders eerst gaan vermoeden dat hun kind lijdt aan een gehoorstoornis. Andere autistische kenmerken, die ook bij het Landau-Kleffner syndroom worden aangetroffen, zijn: ongevoeligheid voor pijn, agressie, slecht oogcontact en slaapproblemen.
De oorzaken van het Landau-Kleffner syndroom zijn niet bekend. Sommigen denken aan een genetische afwijking, een slecht functionerend immuunsysteem, blootstelling aan een virus tijdens de zwangerschap of een hersentrauma. Kortom: dezelfde vermoedens als bij de mogelijke oorzaken van alle andere ontwikkelingsstoornissen. De vooruitzichten zijn, vreemd genoeg, beter indien het Landau-Kleffner syndroom begonnen is voor de leeftijd van zes jaren en wanneer de spraaktherapie vroeg is gestart.
PRADER-WILLI SYNDROOM
Het Prader-Willi syndroom is een ontwikkelingsstoornis, die soms wordt geassocieerd met autisme, maar (nog) niet officieel tot een subtype daarvan wordt geclassificeerd. De klassieke kenmerken van deze ontwikkelingsstoornis houden, onder andere, een obsessie met eten in. Dit wordt gekenmerkt door dwangmatig eten, een compacte lichaamsbouw, onderontwikkelde seksuele karakteristieken en een slechte spieropbouw. Als gevolg van hun obsessie met voedsel zijn veel personen, die lijden aan het Prader-Willi syndroom, te zwaar. De meeste individuen zijn licht verstandelijk gehandicapt.
Sommige van de gedragingen, die aangetroffen worden bij zowel het Prader-Willi syndroom als autisme zijn: vertragingen in de taal en de motorische ontwikkeling, leerstoornissen, eetproblemen tijdens de kinderjaren, slaapverstoringen, huidpulken, woede-aanvallen (tantrums) en een hoge pijndrempel.
Aan het Prader-Willi syndroom lijden naar schatting ongeveer 1 (één) op de 10.000 personen. De meeste van deze individuen, die lijden aan deze stoornis, missen een klein deel van chromosoom 15, dat van vaderszijde wordt verkregen. Wanneer een klein deel van chromosoom 15 mist en daarentegen van moederszijde wordt verkregen, lijdt het individu meestal aan het Angelman syndroom .
De meest effectieve vorm van behandeling voor personen, die lijden aan het Prader-Willi syndroom is gedragstherapie. Vaak lijkt het toedienen van medicatie weinig effect te hebben.
WILLIAMS SYNDROOM
Williams syndroom, ook wel het Williams-Beuren Syndroom genoemd, is een genetische stoornis, die wordt gekarakteriseerd door een milde vorm van een verstandelijke handicap. Het is een zeldzame ontwikkelingsstoornis waarbij een deel van chromosoom 7 mist. Het komt naar schatting voor bij 1 (één) op iedere 20.000 tot 50.000 geboorten en dat maakt het de meest zeldzame van de bekende ontwikkelingsstoornissen.
Veel personen met het Williams syndroom vertonen autistisch gedrag. Deze houden in: ontwikkelings- en taalvertragingen, problemen met de grove motorieke vaardigheden, en een overgevoeligheid voor geluid, waardoor bijvoorbeeld ook hun slaapproblemen ontstaan. Het zijn kieskeurige eters en zijn bovendien vasthoudende zeurpieten, die altijd alles precies willen weten.
Deze individuen verschillen van het typische kind met autisme omdat ze ook cardiovasculaire abnormaliteiten, een hoge bloeddruk, verhoogde kalkspiegels hebben en bovendien zeer sociaal zijn. Ze hebben ook unieke, bijna elfachtige gelaatsvormen, zoals amandelvormige ogen, ovale oren, volle lippen, smalle kinnen, smalle gezichten en brede monden.
Blauw- en groenogige kinderen kunnen opvallende stervormige ('stardust') irissen of witte zijde-achtige patronen op hun irissen hebben.